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第3课人类遗传病
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3考点一 人类遗传病的类型、监测和预防【核心知识·突破】1.人类遗传病：(1)概念：由于_____________而引起的人类疾病，主要可以分为_____________、_____________和__________________三大类。遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
4(2)不同类型遗传病的特点及实例：遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②_____遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，_____遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑连续隔代
5遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病伴X|染色体显性①患者女性_____男性②_____遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性_____女性②有_________现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多于连续多于交叉遗传
6遗传病类型遗传特点实例多基因遗传病①常表现出__________现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良家族聚集
72.人类遗传病的监测和预防：(1)手段：主要包括_________和_|________。(2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防
8(3)遗传咨询的内容和步骤：
9(4)产前诊断：
103.人类基因组计划：(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。DNA序列遗传信息
11(3)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防
12(4)不同生物的基因组测序比较：生物种类人|类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数___(22常染色体+X、Y)__(3常染色体+X、Y)______原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体2451210
134.【教材易漏知识】必修2P92“资料搜集和分析”；必修2P94“科学·技术·社会”：基因诊断与基因治疗(1)基因诊断：用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构和表达水平，对普通遗传病和家族遗传病作出诊断。
14(2)基因治疗：用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
15【微点警示】遗传病中的四个易错点(1)先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三个|月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如染色体异常遗传病。
16(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型为Aa的个体不是白化病患者。(4)染色体组≠基因组：染色体组(以二倍体为例)：二倍体生物配子中的染色体数目。
17基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组染色体数目为常染色体条数÷2+性染色体条数；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组染色体数目相同。
18【秒判正误】1.基因结构改变一定会引发疾病。()分析：基因结构改变，对应的蛋白质可能不变；基因结构改变，可能是隐性突变(如基因型AA→Aa)等。这些情况都不会|使人的性状改变，因此不会引发疾病。2.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。()××
193.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。()分析：白化病是常染色体隐性遗传病，在家族中隔代遗传。4.人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。()×√
205.可用基因诊断的方法检测21三体综合征。()分析：21三体综合征是染色体异常遗传病，基因是正常的，基因诊断检测不出来。×
21【命题案例·研析】【典例】(2018·浙江高考改编)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色|体片段，患儿哭声似猫叫
22C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
23【审答技巧】解答本题关键是从以下三个方面分析：(1)两种单基因遗传病发生的原因：①镰刀型细胞贫血症与基因突变有关。②苯丙酮尿症与苯丙氨酸羟化酶有关。(2)染色体异常遗传病：先天性愚型和猫叫综合征的患病原因不同。
24(3)多基因遗传病的特点：多基因遗传病受基因和环境共同影响。
25【解析】选A。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，B错|误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
26【高考长句应答特训】(1)单基因遗传病_____(填“是”或“不是”)由单个基因控制的遗传病，而是指____________________________。不是受一对等位基因控制的遗传病
27(2)人类遗传病_______(填“一定”或“不一定”)是由致病基因引起的，原因是________________________________________________|________________________________________________________________________________。不一定人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两
